Nikto, nikdy nevie, či sa dieťatko narodí zdravé. Všetci si to želáme, no príroda má s nami niekedy iné plány. Čo je to Patauov syndróm? Ako vzniká a prečo vzniká? Dá sa toto ochorenie liečiť? Rozhodla som sa posunúť vám informácie, ktoré som si naštudovala v odbornej literatúre.
Čo je to Patauov syndróm?
Niektoré ochorenia nie sú genetické a Patauov syndróm je práve jedno z nich. Keď vzniká plod, dostane po 23 chromozómov od každého rodiča. Niekedy sa však rozhodne niektorý chromozóm “strojiť” a tým vzniknú ťažké, neliečiteľné ochorenia. Patauov syndróm vzniká z chromozómu navyše a to konkrétne z chromozómu 13. Dieťa teda má 23 od matky, 23 od otca a ešte jeden 13ty.
Kedy sa diagnostikuje Patauov syndróm?
Toto ochorenie sa dá zistiť už počas tehotenstva, zriedkakedy až pri narodení. Prvotné príznaky možno vidieť už v 14 týždni z ultrazvuku, neskôr sa dá zistiť z odberu krvi alebo najneskôr, ale najspoľahlivejšie sa dá zistiť z odberu plodovej vody, amniocentéza. Až 99% detičiek neprežije do pôrodu. Necelých 90% narodených detí s týmto ochorením, neprežije dlhšie ako 1 rok života.
Ako sa prejavuje táto diagnóza?
Deti trpiace tým ochorením majú zväčša malú, zdeformovanú hlavu, rázštep pery a podnebia, ustupujúce čelo, široký nos, nízko narastené ušnice, viac prstov a takmer nemajú krk. Okrem vonkajších znakov trpia aj vážnejšími poruchami ako sú defekty na srdiečku, hluchota, psychická retardácia alebo anomálie močových ciest a pohlavných orgánov. Spomenula som len niekoľko príkladov, no porúch môže byť oveľa viac.
Kedy vzniká riziko Patauov syndrómu?
Ako som už vyššie spomínala, nejde o genetickú, dedičnú poruchu, ale čím je vyšší vek matky, tým je väčšie riziko, že dieťa môže trpieť chromozonálnou poruchou. Trizomia 13, nie je ani zdaleká jediná porucha. Pri strojnásobení chromozómu 21 vzniká Downov syndróm a pri trizomii 18 vzniká Edwardsov syndróm. Okrem spomínaných rizík, existujú aj ďalšie a moja rada na záver znie, nenaháňajte sa len za kariérou, príroda nepočká.
Žiadne komentáre:
Zverejnenie komentára