Trizomia 21 alebo inak povedané Downov syndróm

Ako vzniká toto ochorenie? Čo sú jeho príčiny ? Dá sa dieťatko s týmto ochorením vôbec donosiť? Tieto otázky ma začali zaujímať, keď som sa nedávno dozvedela, že moja dobrá kamarátka čaká bábätko.

Downov syndróm — trizomia  21

Snažila som sa zistiť ako vzniká toto ochorenie a zistila som, že ešte počas tehotenstva. Príčinou Downovho syndrómu je trizomia 21. Toto ochorenie je spôsobené nadbytočným chromozómom 21. V normálnom vývoji dostane dieťa po 23 chromozómov od každého rodiča, keď však dieťatko trpí Downovým syndrómom, jeden chromozóm a teda 21 sa strojí a teda dieťa má namiesto 46, 47 chromozómov.

Tehotenstvo s trizomiou 21

¾ žien vraj dieťatko normálne donosia a len 30% žien príde o bábätko ešte počas tehotenstva. Mám kamarátku ktorá, je zdravotnou sestrou v pôrodnici a vravela mi, že veľmi zriedka sa stretáva so spontánnym potretom pri detičkách s týmto ochorením.

Ako sa toto ochorenie prejavuje?

Táto choroba má zväčša celkový dopad na rast, vývoj ale tiež na formovanie tváre či tela dieťatka. Detičky mávajú charakteristickú mongoloidnú tvár a často trpia  poruchou psychickou alebo duševnou. Dopredu sa nedá určiť aký stupeň, alebo akou presnou formou bude dieťa trpieť. Častou komplikáciou sú aj poruchy imunity, obehového systému alebo dokonca aj tráviaceho traktu. 

Život s dieťaťom s trizomiou 21

Niektorí ľudia s touto poruchou dokážu fungovať aj samostatne a dožijú sa vysokého veku. Sama poznám viacero rodín, kde majú deti trpiace týmto ochorením. V jednej rodinke majú dievčatko avšak rozsah choroby je veľký, takže väčšinu času trávi  v špecializovanom zariadení. Tieto detičky bývajú veľmi milé a dobré, len niekedy je nemožné aby fungovali samostatne. Ťažko  povedať čo je lepšie. Či ísť na interrupciu alebo si dieťatko nechať. Toto rozhodnutie musí každý spraviť sám, ale verím, že všetky čo spravíte budú správne. Držím všetkým rodičom palce!

Najlepším darčekom je fototapeta

Dlho som romýšľala akým darčekom by som najviac potešila moju mamku na jej sviatok a tak isto dlho som nevedela na nič prísť, až pokiaľ som nenatrafila na fototapetu.

Márne pátranie po darčeku

Blížil sa sviatok mojej mamky a ja som rozmýšľala čím by som ju mohla potešiť. Veci ako pančuchy, ponožky, silonky mi  prišlo ako hlúpy nápad. Ďalej ma napadlo, že by som jej kúpila nejaký kuchynský robot, ale ponorný mixér aj metličky má a viem, že iné nechce. Do úvahy prišiel kávovar, no minule spomínala, že  jej veľmi  chutí káva z french pressu tak som túto myšlienku hneď zavrhla. Možnosti sa míňali a čas sa neúprosne krátil.

Scrollovanie facebooku a náhly objav

Keď som na nič neprišla, len tak som si prezerala facebook a pozerala čo pridávajú moji priatelia či rodina. Táto sociálna sieť  v poslednej dobe rada pridáva sponzorované príspevky, ktoré ma zväčša otravujú, no tentoraz mi vyskočili fototapety. Zo začiatku ma ani nenapadlo, že by to mohol byť skvelý darček. Ani neviem ako sa volá tá stránka, tuším nejako tempo alebo tak, no začala som prezerať  ako sa dá takáto fototapeta spraviť.
Darček pre mamu

Po chvíli mi konečne prišlo na um, že toto by som mohla darovať mamke. Nie je na tom nič ťažké, vyberiete fotku a pošlete im. Trocha mi trvalo, kým som vybrala fotku. Rozhodla som sa pre jednu čo majú s ockom zo spoločnej dovolenky v Chorvátsku. Sú na nej takí šťastní. Sedia na pláži pri západe slnka a obaja sa usmievajú. Je to také klišé, no na tapetu ideálne. Keď už bola fotka vybraná rozmýšľala som nad rozmerom. Chcela som to do spálne a tak som vybrala rozmer 2,40x 2 m, myslím  si, že to bude mať za posteľou a bude to len pre ňu. Adresu doručenia som dala mamkinu a poslal som k tomu aj pohľadnicu s venovaním. Má rada prekvapenia a dúfam, že toto ju ozaj poteší. Ešte neviem ako to dopadlo, ale verím, že bude šťastná. 

Výstavba oceľovej haly vyžaduje partnerskú spoluprácu

Pri pokusoch nájsť spoločnosť, ktorá postaví oceľovú halu rýchlo, presne a bezpečne, som bola od začiatku náročná. Vedela som, že trh už ponúka viacero možností, preto bolo dôležité rozhodnúť sa pre tú správnu. V pláne bolo postaviť oceľovú halu, ktorá bude slúžiť ľuďom, kde bude sídliť jazdecká škola. Zásadné rozhodnutie spolupracovať s overenou firmou s dobrým menom sa nakoniec vyplatilo. Obe strany boli na konci spokojné.

Predstavy o tom, ako by mala oceľová hala vyzerať a aké všetky funkcie spĺňať, pomohli pri samotnej realizácii stavby. Inžinieri od začiatku spolupracovali pri navrhovaní najlepších riešení pre takýto špecifický priestor. Počas výstavby som dohliadala na postupy pri práci a konzultovala spolu s tímom ľudí, ktorí mali výstavbu haly na starosti, všetky detaily a prípadné zmeny. Môže byť celkom náročné zveriť takúto ťažkú úlohu, akou postavenie jazdeckej haly určite je, do rúk ľuďom, s ktorými ste predtým nepracovali. Tím skvelých profesionálov ma však hneď presvedčil a ubezpečil v tom, že oceľová hala bude na konci vyzerať presne tak, ako som si predstavovala.

Veľmi precízny spôsob práce a hladký proces výstavby sprevádzaný neustálym dohliadaním na bezpečnosť zamestnancov pri práci pomohli tomu, že som spoločnosti vo všetkom dôverovala. Ak som mala nejaké pripomienky, vždy sme tému trpezlivo prediskutovali a dospeli k záveru tak, aby projekt vo finále v ničom neutrpel.

Jedným z problémov, ktoré sa počas výstavby oceľovej jazdeckej haly vyskytli, bolo jej zasadenie do prostredia bez toho, aby utrpelo veľké ekologické straty a ublížilo sa už existujúcej infraštruktúre miesta. Zvládnuť takéto zložité situácie vo vymedzenom časovom limite s obmedzenými finančnými možnosťami tak, aby koncept novej jazdeckej haly nepadol na jednej maličkosti, mi chvíľami pripadalo vskutku nemožné.

Tím ľudí, s ktorými som na hale spolupracovala, však dokázal zhmotniť všetky predstavy zo snov do skutočnosti. So všetkými komplikáciami, ktoré sa vyskytli (vždy sa nejaké vyskytnú), si dokázali poradiť a svoje dobré meno tak právom obhájili. Som rada, že som pri hľadaní správnych ľudí pre postavenie oceľovej haly zostala náročná a verná svojím ideálom a inštinktu, so slabým partnerom mohlo všetko dopadnúť celkom inak.

Peripetie s cudzími jazykmi

Od základnej školy som sa snažila učiť  nemecký jazyk, no aj napriek tomu, že som mu venovala veľa času, neviem dnes poskladať ani jednu vetu po nemecky. Možno je to tým, že som preň nemala nadanie či pochopenie, alebo skôr tým, že keď som sa ho začínala učiť, učiteľstvo cudzieho jazyka ešte nebolo na takej dokonalej úrovni a učitelia často nevedeli ako postupovať pri výučbe maloletých. Každopádne som sa rozhodla, že s týmto jazykom to asi ďaleko nedotiahnem a na strednej škole sme dostali na výber z troch cudzích jazykov okrem angličtiny. Nemecký teda neprichádzal pre mňa do úvahy a na výber mi ostali francúzsky a španielsky jazyk. 

Španielčina je krásna, no nakoniec som si vybrala francúzštinu. Vďaka skvelej profesorke som sa za prvý školský rok naučila základy a moja slovná zásoba bola vcelku bohatá. Nanešťastie nám po roku zmenili vyučujúceho a z obľúbeného predmetu sa stali hodiny nič nerobenia. Posledný rok na gymnáziu som sa snažila a chodila na doučovanie a podarilo sa mi spraviť maturitu z francúzskeho jazyka. Potom som sa snažila si udržať svoje vedomosti, no ak sa jazyku človek aktívne nevenuje, pomaly zabudne všetko čo vedel. To sa stalo aj mne. Do roka som vedela povedať len základné frázy, gramatika mi nič nevravela a bola som z toho zúfalá. Cez školu som na kurzy čas nemala a kvôli túžbe naučiť sa rozprávať ako pravá Francúzka,  rozhodla som sa pre letný kurz francúzskeho jazyka. Šlo o intenzívny kurz, takže som do školy chodila dvakrát týždenne po 4 hodiny.  

Musím povedať, že počas leta si človek vie predstaviť aj príjemnejšiu aktivitu na trávenie svojho voľného času, no po skončení kurzu som si svoju voľbu nevedela vynachváliť. Všetky vedomosti som si obnovila, doplnila a základ spolu aj s certifikátom už mám, takže už mám na niečom stavať.

Ako je to so zrušením živnosti on-line?

Minule sme sa s kamarátmi bavili o tom ako si založiť a zrušiť živnosť a zistila som, že viem naozaj málo informácii o tom ako sa dá založiť alebo zrušiť živnosť on-line.

Návšteva živnostenského úradu

Skôr ako som začala hľadať na internete, rozhodla som sa spraviť pokus a navštívila som živnostenský úrad. Chcela  som sa spýtať zamestnancov, či majú informácie o tom, ako  funguje založenie a zrušenie živnosti on-line. Prvá pani na mňa pozerala ako keby  slovo počítač ešte nepočula a odkázala ma k okienku vedľa. Tam sedel vysoký pán, ktorý mi oznámil, že nie sme na informáciách a ak chcem niečo vedieť o on-line službách mám si to aj on-line vyhľadať. „Plná“ endorfínov a hlavne s novými informáciami som opustila úrad.

Pátrači 3D

Keďže mi milí pracovnici zo živnostenského neodporučili ani žiadny web, rozhodla som sa použiť naj kamoša, google. Ten mi zopár fajn informácií našiel. Dočítala som sa, čo všetko potrebuješ ak chceš založiť, či zrušiť  živnosť na úrade s tými milými ľuďmi, no k tomu, ako  zrušiť online  som sa dlho musela preklikávať. Zistila som, že existuje  možnosť zrušiť  živnosť aj on-line ale potrebujete k tomu elektronický občiansky  a vraj ďalšie hardwarové a softwarové zariadenia aby to fungovalo. Vzhľadom na to, že nie som práve najviac technický typ, túto možnosť som zamietla.

Kto hľadá, ten nájde založenie alebo zrušenie živnosti online

Konečne som sa preklikala na stránku, kde za menšie poplatky ako na úrade, všetko vybavia za vás. Vypíšete formulár (musíte mať rozmyslený predmet podnikania a na čo živnosť chcete) a nemusíte navštíviť žiadny úrad.  Zaplatíte poplatok a jediná vaša povinnosť je notársky overený podpis, ktorý si musíte vybaviť. Ak ste však zbehlý vo fungovaní elektronického občianskeho ani táto povinnosť sa vás netýka. Keď si budem zakladať živnosť isto zvolím túto možnosť. Majte sa svetovo!

Posledná rozlúčka s milovaným autíčkom

V priebehu uplynulých pár týždňov môj milovaný zelený tátoš vydával podivné zvuky. Vyzeralo to, že sa uvoľnilo nejaké ložisko v spojke. Vraj to ale nie je nič akútne a spojka sa mi len tak nerozpadne. Škoda, že sa mi na to radšej nepozrel odborník a behala som s autom kade-tade. Tento krok určite nepatril medzi tie najbezpečnejšie. Raz som sa vracala z výletu, nie ďalekého, nebolo to určite viac než desať kilometrov. Tesne pred domom, keď už som cúvala na svoje parkovacie miesto, sa to stalo. Spojka prestala reagovať a tým pádom nefungoval ani plyn a rýchlosť sa samozrejme nedala zaradiť tiež. Autíčko mi jednoducho doslúžilo. Ešte pár dní som sa naň prosebne pozerala z okna, ale prognóza opravy vôbec nevyzerala sľubne a finančne dostupne. Už sa mi neoplatilo vraziť do auta viac peňazí, než za koľko som ho pôvodne kúpila. Rozhodla som sa, že v rámci bezpečnosti aj šetrenia bude najrozumnejšie, keď autíčko nadobro pochovám. A tak sme ho odtiahli na najbližšie vrakovisko a nechali zošrotovať. Na vrakovisku mi vystavili potvrdenie o ekologickej likvidácii vozidla, s ktorým som sa následne hlásila na okresnom riaditeľstve Policajného zboru. Mala som šťastie, že poistka mi práve končila a nemusela som platiť za ďalší polrok. Auto mi úspešne odhlásili a vyzbrojili ma ďalším potvrdením – že moje autíčko už bolo definitívne a natrvalo vyradené z evidencie vozidiel. S týmto papierom a s vytlačenou žiadosťou o zrušenie PZP som nakráčala do najbližšej pobočky mojej poisťovne. Bola som prekvapená, o aký jednoduchý úkon v podstate išlo. Milý pán si odo mňa po odovzdaní tlačív len vypýtal občiansky preukaz a bolo vybavené. Mne dal pečiatku na druhý papier, aby som mala nejaké potvrdenie o ukončení povinného zmluvného poistenia. Naozaj to bola asi dvojminútová záležitosť. Zvyšné peniaze za nevyčerpané poistné mi prídu čoskoro na účet.

Výber tej najkrajšej fotky

Vybrať darček k manželovým narodeninám nebol žiadny problém. Túžil po novom mobile a po nových poťahoch do auta. Keďže mal obe veci presne vybrané, poprosila som ho, nech mi napíše na lístok názov, model, značku a ja mu to kúpim. Vkusný, praktický a vytúžený darček je najkrajší darček. Avšak, pár dní predtým mi napadlo, že na taký pekný okrúhly sviatok by sa hodilo aj niečo osobné, milé, z lásky. Niečo, vďaka čomu bude s úsmevom a možno aj nejakou tou slzičkou (ale čo si to nahováram, jeho nič nerozplače) spomínať na krásne časy so svojou rodinou a deťmi. Na druhý deň som pobehala celé mesto a všetky darčekové obchody. Nič som nenašla. Nevynechala som ani rôzne kreatívne obchodíky, kde vám vyrobia potlače na tričká a podobné milé darčeky. Sadla som teda k počítaču a pustila sa do hľadania. Potlač na tričko a hrnčeky mi vniklo nápad kúpiť niečo podobné. Na internete som našla skvelé a kvalitné fotoobrazy v minimalistickom ráme tlačené na skutočné maliarske plátno. Už som skoro zadala číslo debetky a potvrdila platbu, keď som sa rozhodla pozrieť ešte niečo iné. A potom som to zbadala – Puzzle s fotkou! Keď už má mať manžel pekné spomienky, nech si ich poskladá! Nie, nie som škodoradostná, ale puzzle majú u nás v rodine drobnú tradíciu a vždy sme ich stavali spoločne. Stavanie puzzle, rodinná idylka, spomínanie na udalosti na fotke. Lenže akú fotku vybrať? Z dovolenky? Z oslavy? Z výletu? Začala som sa hrabať v priečinku s rodinnými fotkami s dostatočnou kvalitou, aby vynikli pekne aj vo veľkom formáte. Nakoniec som vybrala fotografiu z našej prvej spoločnej dovolenky. To bude pre môjho muža krásny darček. Dúfam, že ho poteší omnoho viac, než tie nové poťahy do auta.

Tipy, ako sa pripraviť na tehotenstvo

Každá matka chce pre svoje dieťa to najlepšie. Práve preto by sa starostlivosť o naše deti mala začať čo najskôr. Samozrejmosťou je, že už počas tehotenstva musí žena viac dbať o to, aby dieťa bolo zdravé. No netreba zanedbávať ani samotnú prípravu pred tehotenstvom. 

Treba dostať telo do kondície

Pred plánovaním rodinného života som pracovala na svojej kondícií pravidelným behaním. Pobyt v prírode na mňa vplýval veľmi pozitívne a cítila som sa lepšie a plná energie. Aby som si uľahčila pôrod a uzdravenie po ňom, venovala som sa aj precvičovaniu panvového dna.

Zbavte sa zlozvykov

Fajčenie a alkohol sú dobrí kamaráti mladých ľudí, ktorí radi oslavujú. No k usporiadanému životu inteligentného človeka, ktorý chce vychovať zdravé deti, tieto zlozvyky nepatria. Sama som trinásť rokov fajčila, no túžba po dieťati ma presvedčila, aby som s tým skoncovala. Alkohol si dám tiež už len príležitostne.

Dodajte telu potrebné vitamíny

Obmedziť sladkosti a mastné jedlá je skvelý nápad pre každého, nielen pre tehotné ženy. Zároveň je veľmi vhodné zásobiť telo vitamínmi potrebnými pre spokojný a zdravý rast plodu. Dopriala som si kyselinu listovú, rybí olej s omega-3 mastnými kyselinami a dostatok slnečných lúčov kvôli získaniu vitamínu D.

Toto neovplyvníme

Aj keď sme s partnerom venovali najlepšiu snahu tomu, aby moje tehotenstvo bolo bezproblémové a naše dieťa zdravé, stále môže hroziť riziko genetických anomálií, ktoré nevieme ovplyvniť.  Našťastie existuje možnosť overiť si riziko výskytu genetických porúch už aj na Slovensku, a to pomocou Trisomy testu. Nejde o nič bolestivé, iba o jednoduchý odber krvi matky. Výsledky testu mal môj lekár už po piatich pracovných dňoch. Našťastie nepotvrdil žiadne podozrenie, a tak neboli potrebné ani žiadne ďalšie invazívne vyšetrenia.

Keď drevo nevyhovuje

S priateľom som sa po troch rokoch spoločného chodenia rozhodli, že začneme spolu bývať. Vo vzťahu sa už ďalší krok žiadal a obaja pracujeme, takže sme si mohli dovoliť kúpiť spoločný byt z našetrených peňazí. Značnú časť sme investovali z vlastných zdrojov, zvyšok nám požičali rodiny, ktoré boli z nášho rozhodnutia nadšené. Po prezretí niekoľkých starších bytov sme si boli istí, že do staršieho bytového domu sa nám veľmi nechce investovať a preto sme sa začali zaujímať u našej realitnej maklérky o novostavby. 

Tie boli síce trochu drahšie, no nás lákalo hlavne moderné prevedenie, možnosť vybrať si zariadenie aké budeme chcieť a vlastne nebolo tam treba nič prerábať, len dorobiť podľa našich predstáv. Nakoniec sa nám s jej pomocou podarilo nájsť náš vysnívaný byt, bol ešte úplne holý a teda museli sme urobiť množstvo rozhodnutí, aby sa nám v ňom v budúcnosti dobre bývalo. Podľa katalógov sme si vybrali zariadenie kúpeľne, všetky kúpeľné doplnky, taktiež kuchyňu, nad ktorou sme sa dohadovali dlhšie, no výsledok stojí za to. 

Keď sme nášmu bytu dodali aj farby, a môžem povedať, že ani jedna stena neostala biela, museli sme k nim doladiť parkety. Pôvodne sme chceli drevené, no z rozpočtu nám neostalo toľko prostriedkov a nakoniec sme si povedali, že nemusíme toľko investovať do dreva, keď v dnešnej dobre existuje toľko pekných náhrad, ktoré sú jeho vernou kópiou. Začali sme rozmýšľať nad laminátovou podlahou. Vďaka známym sme si vybrali jedného predajcu, s ktorým boli veľmi spokojní. Po prehliadke vzoriek sme si vybrali zopár, ktoré sa nám páčili najviac. V našom byte sme už len vzorky prirovnávali k stenám a vstavanému nábytku, aby sme vedeli ktoré sa tam hodia najviac.

Aj keď sa nám páčilo viacero druhov, nakoniec sme si vybrali podlahu tmavohnedej farby, ktorá vyzerali skutočne luxusne a ladila s vybavením bytu. Ako poslednú položku sme si dokúpili podlahové lišty v rovnakej farbe, ktoré dopĺňajú eleganciu celej izby.

Ako si v kúpeľni zabezpečiť súkromie?

Pri renovácií kúpeľne som sa ocitla pred dilemou, ktorá mi dlho nedala spať. Vaňa alebo sprchovací kút? Priestoru veľa nie je, takže oboje mať nemôžem. Ak sa rozhodnem pre sprchovací kút, ušetrím miesto na práčku so sušičkou. Ibaže moje večery strávené vo voňavom bublinkovom kúpeli, so sviečkami a dobrou knižkou, sa tak stanú minulosťou. A ja som na nich závislá. Po náročnom dni v práci a pri deťoch mám predsa aspoň nepatrný nárok na chvíľku relaxu, no nie? Je tu ale jeden problém. V kúpeľni bude aj toaleta, a bolo by odo mňa sebecké na hodinku sa zamknúť a nikoho nevpustiť. Ale čo moje súkromie, v prípade že budem ohľaduplná voči zvyšku rodiny a dvere nechám odomknuté? Veď by mi tam mohli vtrhnúť deti, či nebodaj niektorý z ich kamarátov či hostí. Tak to nie! Uvažovala som ďalej, čo urobím. Výhodou sprchovacieho kúta je, že si môžete vybrať z množstva nepriehľadných konštrukcií, ktoré vám aspoň aký-taký pocit súkromia zabezpečia, aj bez zamykania dverí. A to sa ráta! Ale čo ten komfort a pocit pohody, ktorý mi kúpeľ vo vani poskytne? Ten bude nenávratne fuč, a namiesto neho sa budem musieť uchýliť k častejším návštevám sauny či bazéna, čo ma bude stáť nielen viac peňazí, ale aj času. A vtedy mi v hlave skrsla tá skvelá myšlienka, v novej kúpeľni bude najlepším riešením vaňová zástena. Hneď som si sadla k počítaču a začala pátrať po tej správnej. Je predsa dôležité, aby sa zástena hodila k už vybraným obkladačkám a dlaždiciam, a celkovému štýlu kúpeľne. Ale ako si mám vybrať? Chcem skladaciu alebo pevnú zástenu? Zvolím si sklo či plast? Vzorovaný povrch, či postačí obyčajný matný? V tomto kúpeľňovom svete je toľko možností. Hoci som jednu dilemu vyriešila, stojí predo mnou ďalšia. Ale finálny výsledok, moja nová vaňa so zástenou, bude určite stáť za to!