Čo je to a ako vzniká Patauov syndróm?

Nikto, nikdy nevie, či sa dieťatko narodí zdravé. Všetci si to želáme, no príroda má s nami niekedy iné plány. Čo je to Patauov syndróm? Ako vzniká a prečo vzniká? Dá sa toto ochorenie liečiť? Rozhodla som sa posunúť vám informácie, ktoré som si naštudovala v odbornej literatúre.

Čo je to Patauov syndróm?

Niektoré ochorenia nie sú genetické a Patauov syndróm je práve jedno z nich. Keď vzniká plod, dostane po 23 chromozómov od každého rodiča. Niekedy sa však rozhodne niektorý chromozóm “strojiť” a tým vzniknú ťažké, neliečiteľné ochorenia. Patauov syndróm vzniká z chromozómu navyše a to konkrétne z chromozómu 13. Dieťa teda má 23 od matky, 23 od otca a ešte jeden 13ty.

Kedy sa diagnostikuje Patauov syndróm?

Toto ochorenie sa dá zistiť už počas tehotenstva, zriedkakedy až pri narodení. Prvotné príznaky možno vidieť už v 14 týždni z ultrazvuku, neskôr sa dá zistiť z odberu krvi alebo najneskôr, ale najspoľahlivejšie sa dá zistiť z odberu plodovej vody, amniocentéza. Až 99% detičiek neprežije do pôrodu. Necelých 90% narodených detí s týmto ochorením, neprežije dlhšie ako 1 rok života.

Ako sa prejavuje táto diagnóza?

Deti trpiace tým ochorením majú zväčša malú, zdeformovanú hlavu, rázštep pery a podnebia, ustupujúce čelo, široký nos, nízko narastené ušnice, viac prstov a takmer nemajú krk. Okrem vonkajších znakov trpia aj vážnejšími poruchami ako sú defekty na srdiečku, hluchota, psychická retardácia alebo anomálie močových ciest a pohlavných orgánov. Spomenula som len niekoľko príkladov, no porúch môže byť oveľa viac.

Kedy vzniká riziko Patauov syndrómu?

Ako som už vyššie spomínala, nejde o genetickú, dedičnú poruchu, ale čím je vyšší vek matky, tým je väčšie riziko, že dieťa môže trpieť chromozonálnou poruchou. Trizomia 13, nie je ani zdaleká jediná porucha. Pri strojnásobení chromozómu 21 vzniká Downov syndróm a pri trizomii 18 vzniká Edwardsov syndróm. Okrem  spomínaných rizík, existujú aj ďalšie a moja rada na záver znie, nenaháňajte sa len za kariérou, príroda nepočká.

Jazyková škola v Bratislave mi dala možnosť rozprávať sebavedome

Keď som navštívila Mexiko a iné štáty strednej Ameriky, mala som neskutočné šťastie na milých ľudí. Pohostili ma, pomohli mi nájsť vždy správny smer a pokúšali sa somnou naozaj rozprávať. Ale ostalo to len pri pokusoch, keďže ja som sa nikdy neučila španielsky jazyk a nechodila som do žiadnej jazykovej školy. Moje možnosti siahali iba po angličtinu, ktorá bola teraz už typickým jazykom pre väčšinu obyvateľov na tejto planéte. V Strednej Amerike som strávila mesiac, ktorý ma utvrdil v tom, že chcem viac spoznávať v budúcnosti ich krajinu a jazyk. Preto po návrate domov som hľadala možnosti, ako sa vzdelávať dostatočne a vrátiť sa do raja. 
 
Keď som natrafila na jazykovú školu v Bratislave, nebola som si istá ničím, či sa teda ten jazyk naučím alebo budem schopná sa vzdelávať aspoň okrajovo. Po prvých kurzoch som si však bola 100% istá, že v jazykovej škole v Bratislave sa nenaučím len slovíčka a jednoduché vety, ale i zložitú gramatiku v mojom prípade. Tá mi nikdy nešla ani v angličtine, ktorú som študovala polovicu svojho života. Preto som mala veľké medzery v angličtine a v španielčine som tú istú chybu nechcela spraviť. Trvalo to niekoľko mesiacov, veď predsa jazyk sa nenaučíte len tak z ľahka. Do strednej Ameriky, tentoraz na Kostariku som sa vrátila presne o rok so slušnou slovnou zásobou a väčším sebavedomím, že budem schopná konverzovať na lepšej úrovni ako predtým. Hneď v prvý deň na letisku sa mi to však potvrdilo a tak som spokojne pokračovala vo svojom spoznávaní krajín, ktoré používajú španielčinu ako svoj materský jazyk. Jazyková škola v Bratislave mi dala všetko, čo som na cestu do sveta potrebovala. Ak by som nebola lenivá začať sa učiť angličtinu od začiatku, tak viem, na koho sa obrátiť.

Výhody e-learningu sú nesporné

Zdá sa vám, že v poslednej dobe ste nejako často započuli slovo e-learning, ale neviete čo to je, o čo ide? Nevadí. V dnešnom článku vám priblížim podstatu e-learningu a jeho výhody. Tak poďme na to.

Čo je e-learning?

E-learning je veľmi populárny spôsob digitálneho vyučovania, ktoré prebieha prostredníctvom moderných počítačových technológií a za použitia celosvetovej internetovej siete.

Pochopenie e-learningu je úplne jednoduché. Ide o rôzne druhy vzdelávania, ktoré prebiehajú pomocou využitia elektronickej informačnej a komunikačnej technológie. Najčastejšie to môžu byť počítače, tablety alebo mobilné telefóny, ktoré sú navyše pripojené na internet. Študent tak realizuje školenie alebo testovanie vedomostí cez e-learningový softvér alebo online aplikáciu priamo vo svojom zariadení - počítači.

Výhody e-learningu

-          časovo nezávislé individuálne štúdium, študent volí toľko času na štúdium jednotlivých tém, koľko sám potrebuje.

-          sám si volí dobu kedy sa chce štúdiu venovať, vzdeláva sa vo chvíli keď to potrebuje, sám si volí rýchlosť, formu a typ kurzu.

-          kedykoľvek sa môže k prebranej látke vrátiť a overiť si svoje vedomosti.

-          rozširuje okruh príjemcov výučby o ľudí, ktorí by sa inak nemohli vzdelávať kvôli nedostatku. času, zdravotným problémom a podobne.

-          e-learning nielen vzdeláva, ale aj šíri a zdieľa informácie.

-          v klasickom vzdelávaní je v rámci hodnotenia istá závislosť na lektorovi, hodnotenie nie je objektívne a nemusí presne korešpondovať s úrovňou znalostí študenta. V e-learningu je študent hodnotený objektívne podľa svojich znalostí, získava okamžite informáciu o svojich výsledkoch.

-          e-learning umožňuje zníženie nákladov na zapojenie nových zamestnancov do pracovného procesu

Výhody e-learningu sú nesporné, a práve preto je e-learning v dnešnej dobe tak obľúbený, a využívajú ho nielen školy, ale aj firmy.

Poľsko krajina mnohých tvári s obrovskými výrobnými halami

Môj výlet do Poľska nebol náhodný. V podstate mi išlo nielen o krásu obrovských honosných bazilík a kostolov. Vedela som, že takéto cestovanie, i keď iba k susedom, dokáže človeka obohatiť o mnoho vecí. Zážitky sa tak hrnuli ešte pri hraniciach, keď mi jednoducho prišli poľské náhodné slová vtipné. Poznám poliakov, ktorí rozprávajú lámavo, akoby chceli dokázať svetu, že vedia z každého jazyka niečo. V obchodoch som spoznala tú pravú poľštinu, ktorá na nás zrazu číhala z každého rohu. 
Ako sme tak míňali krásnu prírodu, zrazu ju vystriedalo niečo iné, nečakané. Boli to obrovské výrobné haly, vtedy sme už vedeli, že sa blížime do mesta Katovíc, ktoré je známe svojím priemyslom. Ale prečo ma prekvapili obyčajné výrobné haly, ktoré neraz vidíme aj v našej krajine? Možno to bolo spôsobené tým, že na Slovensku nezaberajú trištvrte poľa a nie sú tak nalepené vzájomne na seba. Tu ich bol obrovský počet, tak som vedela, že obyvatelia z Katovíc, či okolitých dedín nemôžu mať núdzu o pracovné miesta. Kamaráti nám neskôr vysvetlili, že takéto firmy, ktoré výrobné haly vlastnia, veľakrát podnikajú medzinárodne a tak dovážajú tovar do ďalekého zahraničia. 
 
Poľsko je krásna krajina sama o sebe. Netreba od nej očakávať veľa, je tu cítiť obrovskú skromnosť u ľudí. Práve preto som sa do krajiny ihneď zamilovala, život som si tu predsa len nepredstavovala. Prírodu tu majú krásnu ako my, no stále nelieham, že naše Tatry sú veľký unikát. Preto mám potrebu povedať, že i napriek obrovským výrobným halám a ich nesympatickému jazyku sa do Poľska chystám v lete znova. Na to do liste mám tentokrát Krakov a známe hlavné mesto Varšavu. Mnoho ľudí mi mestá odporúča, hlavne kvôli ich rôznorodým identitám a atmosfére.

Ani len maliar natierač

Spontánnosť je moje druhé meno a s týmto „darom“ je spojený zážitok s maľovaním stien. Myslím, že sa vám to môže hodiť, ako zlý príklad, a na druhej strane vám pomôžem vyvarovať sa podobným hlúpostiam. Pozrime sa ako to celé bolo.

Hŕ, bŕ do maľovania

Jeden piatkový večer mi napadlo, že moja izba ma už nebaví a chcelo by to zmenu. Bolo asi 7 hodín večer, keď som rýchlo sadala do auta aby som stihla predajňu jedného nemenovaného reťazca, kde kúpite hádam všetko a mohla som ešte v ten večer vymaľovať stenu.

Priebeh ťažkej noci

Aby to nebolo len tak, rozhodla som sa moju sýto oranžovú stenu premaľovať na čokoládovo hnedú. Okrem valčeka som si kúpila štetku a ochrannú fóliu a rýchlo sa valila domov. Netrvalo mi to hádam ani pól hodinu a už som mala odsunutý nábytok a koberec a liala som do vedra farbu. Nebudem sa predsa zdržovať, veď bol večer a tak som maľovala stenu od stredu. Po zhruba 4 hodinách som mala stenu vymaľovanú a valček umytý a líhala som si do postele s dobrým pocitom.

Ranné vtáča ku škrabke kráča

Po noci v obývačke na pohovke som nadšená otvárala dvere na izbe, keď... Keď som zrazu zbadala tú hrôzu na stene. Stena bola namaľovaná otrasne. Na dennom svetle som videla, že mám krivé okraje, kde tu presvitá oranžová farba a hlavne polovica farby sa začala zlúpavať. Tušila som, že toto sama nezvládnem.

S. o. s. po odborníkovi

Po mojom nevydarenom umeleckom diele som si objednala pána maliara a ten sa s hrozným pohľadom pustil do práce. Najprv musel zoškriabať všetky staré nátery, kto vie koľko ich bolo,  a až potom prešiel k maľovaniu steny. Najprv si upravil priestory, obložil zem kartónmi, oblepil si všetky kraje stien a hrubým štetcom si namaľoval kontúry. Po prípravných krokoch, prešiel k veľkej ploche a profesionálnym valčekom vymaľoval stenu raz dva. Nemohla som sa vynadívať na to aké je to pekné.

Pravdou je, že som mohla ušetriť, keby si stenu oškriabem sama, alebo ju vôbec nenatieram sama, ale po skúsenostiach som to celé nechala na odborníka. Moja rada znie, všetko sa dá aj po svojom, len treba pri tom myslieť. (Aj ja už sa posnažím)

Veľká cesta za komerčnými priestormi

Ani vo sne by nenapadlo, že hľadať vhodný priestor na komerčné účely je ako hľadať ihlu v kope sena. Plány a prípravy bežali v plnom prúde, program bol vymyslený  a celá akcia stála na nezvestnom priestore.

Začiatok drámy

Rozhodla som sa zorganizovať tematický Fashion night pre vybranú skupinku ľudí. Mala som samozrejme pri sebe pomocníkov a tak prípravy neboli v najhoršom stave. Základým bodom pri organizácii je komerčný priestor, lebo bez miesta nemôže byť ani event. Človek by si myslel, že zohnať priestory v meste nebude až taký problém, hlavne keď organizujete neziskovú udalosť, opak je však pravdou.

Volať, písať, behať

V tomto duchu sa niesli posledné týždne môjho života. Na internete som si našla rôzne kluby, bary a iné priestory, ktoré by boli vhodné dostupnosťou, vybavením, priestorovým rozložením a hlavne cenou za prenájom. Rozposlala som maily a ak som sa dostala po telefónne číslo, volila som radšej telefonický rozhovor. Všetci mi však odpovedali rovnako, že nápad je síce pekný, ale oni nie sú charita a priestor mi do prenájmu nedajú.

Line up, no bez priestoru

Okrem zháňania priestorov som však musela riešiť aj line up, celý program, priebeh a catering, lebo čas nepočká a ak by som to nechala na poslednú chvíľu, asi by som nevybavila nič. Na jednej strane som zháňala komerčný priestor, na strane druhej som riešila už konkrétny večer a hlavu som mala na prasknutie.

Pár minút pred infarktom

Pomaly to začínalo vyzerať, že budem musieť event zrušiť, alebo predsa len ísť do drahšieho priestoru, keď ma kontaktoval známy, že pozná jedno kúpeľňové štúdio, ktoré disponuje aj komerčnými priestormi. Viem, že zneje čudne Fashion night v kúpeľňovom štúdiu, no po návšteve tohto priestoru som bola viac ako unesená. 

Podujatie dopadlo na výbornú

Nakoniec všetko dopadlo ako malo. S majiteľmi sa dalo veľmi dobre dohodnúť na podmienkach a priestor bol ako stvorený na takýto večer. Zámer s akým som organizovala tento večer bol splnený a dokonca prevyšoval moje očakávania. Niekedy sú zvláštne riešenia užitočnejšie, ako tie čo sa zdajú super na prvý pohľad.

Kedy a ako sa dá diagnostikovať Downom syndróm?

Myslím si, že každej žene raz za čas behá po rozume myšlienka o tehotenstve a dieťati. Už ako dievčatko som sa hrala na mamu a vedela som, že ňou raz budem. Čím ďalej,  tým viac sa však okolo mňa objavujú informácie o rôznych poruchách, ako napríklad Downov syndróm. Kedy je ten správny čas na diagnostiku?

Dá sa diagnostikovať Downov syndróm?

V prvých týždňoch je naozaj veľmi ťažké povedať, či bude dieťa trpieť týmto ochorením, alebo nie, ale tak ako všetko, aj medicína sa posúva vpred a existuje 

vyšetrenie, ktorým sa dá zistiť pravdepodobnosť, či bude vaše dieťa trpieť downovým syndrómom alebo iným poškodením, napríklad neurálnej trubice. Tento test sa nazýva tripple test, avšak nevie 100% určiť, či bude dieťa trpieť ochorením. 

Kedy je správny čas na diagnostiku?

Diagnostika formou tripple testu  sa robí v perióde od 14. týždňa do 20. týždňa tehotenstva (počíta sa od poslednej menštruácie). Nič nie je 100%, ale vždy je lepšie vedieť ako na tom ste. Ak vide zlý výsledok a vy si chcete byť istá, môžete ísť na amniocentézu (odber plodovej vody). Toto vyšetrenie vám diagnostikuje Downov syndróm oveľa presnejšie, ale v neskoršej fáze tehotenstva a hlavným rizikom amniocentézy je možný spontánny potrat. 

Existujú riziká spojené s vekom matky?

Určite áno. Čím vyšší vek rodičky, alebo teda matky, tým je vyššie riziko výskytu Downovho syndrómu u dieťaťa. Pravdepodobnosť, že dieťa mladej, 20-ročnej ženy, bude mať Downov syndróm, je približne 1:1500. Pri staršej žene, asi 36-ročnej, je pravdepodobnosť 1:300. Často sa teraz omieľa, že sa zvýšil počet chorých detí s rôznymi diagnózami, to však nie je až tak úplne pravda, lebo ochorenia vznikajú z rôznych dôvodov a to pod vplyvom viacerých faktorov.

Najhorším riešením je aj tak strach. Ak sa budete zbytočne stresovať a zamýšľať sa nad rizikami, nebudete v pokoji a práve rozrušenie môže vyvolať zbytočné komplikácie.

S obrusom alebo bez neho?

Zamýšľali ste sa niekedy nad tým, že občas je vhodné na stôl umiestniť obrus a inokedy zasa nie? Ak áno, pozrime sa spoločne na to, kedy je vhodné stôl nechať v celej svojej kráse a kedy ho naopak zakryť celý alebo iba jeho časť.

Ak si vo svojom domove potrpíte na dokonalosť, zamýšľate sa pravdepodobne nad každou maličkosťou, ktorá by mohla miestnosti priniesť potrebnú jedinečnosť. Obrus je na pohľad možno zanedbateľný doplnok v porovnaní s televíziou či novým šatníkom, no predsa len si dovolím tvrdiť, že ho nesmieme zanedbať a jeho výberu venovať o trochu viac pozornosti. 

Sklenený stôl- zakryť alebo nie?

Rýchle internetové vyhľadávanie vám ukáže desiatky príkladov, ako sa sklenené stoly nechávajú len tak bez obrusu. Akonáhle sa však v byte ukáže nečakaná či čakaná návšteva, utekáte pohľadať niečo, čím svoj pekný (celkom drahý) stolík zakryjete. Hostia odídu a s nimi aj obrus. Nápad je to celkom múdry, ale pre tých, ktorí sa neboja "obliecť" aj sklenený stôl mám jeden odkaz- Urobte kompromis: nebojte sa trochu z neho zakryť, ale nezakrývajte ho celý. 

Dlhý vs. krátky 

Dlhý obrus signalizuje, že so stolom pod ním asi nebude úplne všetko v poriadku. To síce môže byť prvý dojem, ale predsa len by som sa dlhého obrusu trochu zastala. Hodí sa na prekrytie prípadného poškodenia, to určite áno, ale okrem toho vnáša do miestnosti aj určitú dávku elegancie a dokonalo sa hodí na večierky a oslavy. Možno uvažujete nad tým, že váš stôl potrebuje zakryť, ale nie úplne, vtedy stavte na kratšie obrusy, ktoré nechajú vyniknúť nohy stola. Ďalšia možnosť je, že vlastníte stôl, ktorého doska je niečo ako superman medzi doskami a obrus jednoducho nepotrebuje, vtedy bude asi najlepší nápad akýkoľvek obrus vynechať. 

Obrus, kam ťa len (ne)dáme...

Jednoduché obrusy bez nápadného vzoru či farby poslúžia najviac vo vonkajšom priestore. Nebudú pútať príliš veľa pozornosti a hostia si budú všímať iné veci. Ak však máte vonku plastový či ratanový stôl, pokojne ho nechajte "nahý". Zaujímavá textúra, pastelové alebo výrazné farby- medze sa nekladú výberu obrusu do jedálne. Jedálenský stôl je asi jediný stôl v domácnosti, ktorý si obrus pýta, preto ak sa rozhodnete nechať ten v obývačke bez obrusu, vybláznite sa aspoň pri výbere toho kuchynského.