Detičkám s trizómiou, alebo aj známejšou pod názvom downow syndróm sa venujem už dlhšiu dobu. Práve moja neter trpí na toto ochorenie a ta ma povzbudila v tom, aby som sa o svoju lásku a starostlivosť podelila aj s ostatnými detičkami postihnuté týmto ochorením. V tom článku sa budem venovať podstate trizómie, jej formám, liečbe, ale aj príznakom ako spoznáte či vaše dieťa trpí týmto postihnutím.
Čo je to trizómia (downow syndróm)?
Downov syndróm je vrodená vývojová chyba – chromozomálna aberácia, ktorej príčinou je „trizómia 21“ (telesné bunky obsahujú o jeden chromozóm viac, t.j. namiesto 46 chromozómov usporiadaných v 23 pároch ich obsahujú 47, pretože chromozóm 21 sa nachádza v trojici). Skupín trizómie je viac, ďalšia najčastejšia je trizómia 13.
Príznaky
Downov syndróm sprevádza množstvo vonkajších príznakov: šikmo posadené očné štrbiny, nižšia postava, krátky krk a iné, ale aj zvýšená náchylnosť k niektorým chorobám, vyšší výskyt vrodených chýb srdca (45 percent) a zažívacieho traktu (12 percent), rôzny stupeň mentálnej retardácie a častejší a skorší výskyt Alzheimerovej choroby. Z metabolických porúch je najčastejšia porucha funkcie štítnej žľazy. Zmeny vo funkcii imunitného systému sa prejavujú u detí najmä častými infekciami dýchacieho traktu a kože a u dospelých autoimunitnými chorobami.
Liečba
Downov syndróm (DS) nemožno vyliečiť, avšak cielenou starostlivosťou možno pozitívne ovplyvňovať kognitívne funkcie (mentálnu úroveň) ľudí s DS. Výchova dieťaťa s DS si vyžaduje neporovnateľne väčšie nároky na čas a trpezlivosť, na druhej strane majú títo ľudia množstvo pozitívnych vlastností, sú schopné sa vzdelávať, sú muzikálne a radi športujú. Dospelí ľudia s DS nemôžu žiť úplne samostatne a potrebujú vedľa seba niekoho, kto im pomôže, komu môžu dôverovať a kto ich má rád.
Nie vlastné dieťa, ale spoločenské bariéry, neschopnosť okolia prispôsobiť sa niekomu inému, pomalšiemu, v niečom menej schopnému, ale citlivejšiemu, sú hlavnou príčinou strachu z neprijateľnosti dieťatka s DS. Chyba teda nie je v rodičoch samotných, ale v spoločenských konvenciách. Preto sa snažím toto postihnutie dostať viac do povedomia ľudí. Aby aj detičky s trizómiou boli v spoločnosti zapájané tak, ako hociaké iné deti.
Žiadne komentáre:
Zverejnenie komentára